Hemoglobine-elektroforese is een diagnostische techniek die tot doel heeft de verschillende soorten hemoglobine te identificeren die in het bloed circuleren. Hemoglobine of Hb is een eiwit dat aanwezig is in rode bloedcellen en verantwoordelijk is voor binding aan zuurstof, waardoor transport naar weefsels mogelijk is. Lees meer over hemoglobine.
Aan de hand van de identificatie van het type hemoglobine, is het mogelijk om te controleren of de persoon een ziekte heeft die verband houdt met de hemoglobinesynthese, zoals bijvoorbeeld thalassemie of sikkelcelanemie. Om de diagnose te bevestigen, is het echter noodzakelijk om andere hematologische en biochemische tests uit te voeren.
Waar is het voor
Hemoglobine-elektroforese wordt gevraagd om structurele en functionele veranderingen te identificeren die verband houden met de hemoglobinesynthese. Zo kan het door de arts worden aanbevolen om bijvoorbeeld sikkelcelanemie, hemoglobine C-ziekte te diagnosticeren en thalassemie te differentiëren.
Daarnaast kan het worden aangevraagd met het doel om paren die kinderen willen genetisch te adviseren, bijvoorbeeld te informeren als er een kans is dat het kind een bloedziekte krijgt die verband houdt met de synthese van hemoglobine. Hemoglobine-elektroforese kan ook worden besteld als een routineonderzoek om patiënten te controleren die al gediagnosticeerd zijn met verschillende soorten hemoglobine.
Bij pasgeboren baby's wordt het type hemoglobine vastgesteld door middel van de hielpriktest, wat belangrijk is voor de diagnose van bijvoorbeeld sikkelcelanemie. Bekijk welke ziekten worden gedetecteerd door de hielpriktest.
Hoe het is gedaan
Hemoglobine-elektroforese wordt gedaan door een bloedmonster te verzamelen door een professional die is opgeleid in een gespecialiseerd laboratorium, omdat de onjuiste afname kan leiden tot hemolyse, dat wil zeggen vernietiging van rode bloedcellen, wat het resultaat kan verstoren. Begrijp hoe bloed wordt verzameld.
De verzameling moet worden gedaan terwijl de patiënt ten minste 4 uur aan het vasten is en het monster moet voor analyse naar het laboratorium worden gestuurd, waarin de soorten hemoglobine die in de patiënt aanwezig zijn, worden geïdentificeerd. In sommige laboratoria is het niet nodig om te vasten om op te halen. Daarom is het belangrijk om advies in te winnen bij het laboratorium en de arts over vasten voor het examen.
Het type hemoglobine wordt geïdentificeerd door elektroforese in alkalische pH (ongeveer 8,0 - 9,0), een techniek die is gebaseerd op de migratiesnelheid van het molecuul wanneer het wordt blootgesteld aan een elektrische stroom, met de visualisatie van banden van volgens de grootte en het gewicht van het molecuul. Volgens het verkregen bandenpatroon wordt een vergelijking gemaakt met het normale patroon en aldus wordt de identificatie van abnormale hemoglobines gemaakt.
Hoe de resultaten te interpreteren
Volgens het gepresenteerde bandenpatroon is het mogelijk om het type hemoglobine van de patiënt te identificeren. Hemoglobine A1 (HbA1) heeft een hoger molecuulgewicht, dus veel migratie wordt niet opgemerkt, terwijl HbA2 lichter is en dieper in de gel dringt. Dit bandpatroon wordt in het laboratorium geïnterpreteerd en vrijgegeven in de vorm van een rapport aan de arts en de patiënt, waarin wordt aangegeven welk type hemoglobine is gevonden.
Foetale hemoglobine (HbF) is in hogere concentraties aanwezig bij de baby, maar naarmate de ontwikkeling plaatsvindt, nemen de HbF-concentraties af terwijl HbA1 toeneemt. De concentraties van elk type hemoglobine variëren dus afhankelijk van de leeftijd en zijn meestal:
| Hemoglobine-type | Normale waarde |
| HbF | 1 tot 7 dagen oud: tot 84%; 8 tot 60 dagen oud: tot 77%; 2 tot 4 maanden oud: tot 40%; 4 tot 6 maanden oud: tot 7,0% 7 tot 12 maanden oud: maximaal 3,5%; 12 tot 18 maanden oud: tot 2,8%; Volwassene: 0,0 tot 2,0% |
| HbA1 | 95% of meer |
| HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Sommige mensen hebben echter structurele of functionele veranderingen die verband houden met de hemoglobinesynthese, resulterend in abnormale of afwijkende hemoglobines, zoals HbS, HbC, HbH en Barts 'Hb.
Aldus is het aan de hand van hemoglobine-elektroforese mogelijk om de aanwezigheid van abnormale hemoglobines te identificeren en, met behulp van een andere diagnostische techniek genaamd HPLC, is het mogelijk om de concentratie van normale en abnormale hemoglobines te controleren, wat kan duiden op:
| Hemoglobine resultaat | Diagnostische hypothese |
| Aanwezigheid van HbSS | Sikkelcelanemie, die wordt gekenmerkt door een verandering in de vorm van de rode bloedcel als gevolg van een mutatie in de bètaketen van hemoglobine. Ken de symptomen van sikkelcelanemie. |
| Aanwezigheid van HbAS | Sikkelcel-eigenschap, waarbij de persoon het gen draagt dat verantwoordelijk is voor sikkelcelanemie, maar geen symptomen vertoont, maar hij kan dit gen wel doorgeven aan andere generaties: |
| Aanwezigheid van HbC | Indicatief voor de hemoglobine C-ziekte, waarbij HbC-kristallen kunnen worden waargenomen in het bloeduitstrijkje, vooral wanneer de patiënt HbCC is, waarbij de persoon een hemolytische anemie in variabele mate heeft. |
| Aanwezigheid van Hb de Barts | De aanwezigheid van dit type hemoglobine duidt op een ernstige aandoening die bekend staat als hydrops fetalis, die kan leiden tot de dood van de foetus en bijgevolg tot een miskraam. Lees meer over foetale hydrops. |
| Aanwezigheid van HbH | Indicatief voor de hemoglobine H-ziekte, die wordt gekenmerkt door neerslag en extravasculaire hemolyse. |
In het geval van sikkelcelanemie-diagnose door de hielpriktest, is het normale resultaat HbFA (dat wil zeggen, de baby heeft zowel HbA als HbF, wat normaal is), terwijl de HbFAS- en HbFS-resultaten indicatief zijn voor sikkelcel-eigenschap en sikkelcelanemie.
De differentiële diagnose van thalassemieën kan ook worden gedaan door middel van hemoglobine-elektroforese geassocieerd met HPLC, waarbij de concentraties van alfa-, bèta-, delta- en gamma-ketens worden geverifieerd, waarbij de afwezigheid of gedeeltelijke aanwezigheid van deze globine-ketens wordt geverifieerd en, volgens de resultaat, bepaal het type thalassemie. Leer hoe u thalassemie kunt identificeren.
Om de diagnose van een ziekte die verband houdt met hemoglobine te bevestigen, is het nodig om naast een volledig bloedbeeld ook andere tests aan te vragen, zoals ijzer, ferritine, transferrine. Kijk hoe u het bloedbeeld interpreteert.