Aangeboren ziekten, ook wel genetische defecten of genetische misvormingen genoemd, zijn veranderingen die optreden tijdens de vorming van de foetus, tijdens de zwangerschap, en die uiteindelijk elk weefsel in het menselijk lichaam kunnen aantasten, zoals botten, spieren of organen. Dit soort veranderingen resulteren meestal in een onvolledige ontwikkeling, wat uiteindelijk de esthetiek en zelfs de juiste werking van verschillende organen aantast.
Een groot deel van de aangeboren ziekten kan al in de eerste 3 maanden van de zwangerschap worden vastgesteld, gediagnosticeerd door de verloskundige tijdens de prenatale periode of door de kinderarts tijdens het eerste levensjaar. Er zijn echter ook gevallen waarin de genetische verandering invloed heeft op latere capaciteiten, zoals spreken of lopen, of waarbij zeer specifieke tests nodig zijn om te worden geïdentificeerd en uiteindelijk later gediagnosticeerd.
Bij zeer ernstige aangeboren ziekten, die de overleving van de baby verhinderen, kan op elk moment tijdens de zwangerschap een miskraam optreden, hoewel het vaker voorkomt tijdens de eerste helft van de zwangerschap.
Wat veroorzaakt een aangeboren ziekte
Aangeboren ziekten kunnen worden veroorzaakt door genetische veranderingen of door de omgeving waarin de persoon is verwekt of gegenereerd, of door de combinatie van deze twee factoren. Enkele voorbeelden zijn:
- Genetische factoren:
Veranderingen in chromosoom in relatie tot aantal, zoals in de 21 trisomie die in de volksmond bekend staat als het syndroom van Down, mutante genen of veranderingen in chromosoomstructuur, zoals het fragiele X-syndroom.
- Omgevingsfactoren:
Enkele veranderingen die tot een geboorteafwijking kunnen leiden, zijn het gebruik van medicijnen tijdens de zwangerschap, infecties door het cytomegalovirusvirus, toxoplasma en treponema pallidum , blootstelling aan straling, sigaretten, overmatige cafeïne, overmatig alcoholgebruik, contact met zware metalen zoals lood, cadmium of kwik bijvoorbeeld.
Soorten geboorteafwijkingen
Geboorteafwijkingen kunnen worden ingedeeld op basis van hun type:
- Structurele anomalie: syndroom van Down, defect in de vorming van de neurale buis, hartveranderingen;
- Aangeboren infecties: seksueel overdraagbare aandoeningen zoals syfilis of chlamydia, toxoplasmose, rubella;
- Alcoholgebruik: foetaal alcoholsyndroom
De tekenen en symptomen van een genetische misvorming worden over het algemeen geclassificeerd volgens het syndroom dat het specifieke defect veroorzaakt, sommige komen vaker voor, zoals:
- verstandelijke handicap,
- afgeplatte of afwezige neus,
- hazenlip,
- afgeronde zolen,
- zeer langwerpig gezicht,
- zeer lage oren.
De arts kan een verandering vaststellen tijdens het echografisch onderzoek tijdens de zwangerschap, door het uiterlijk van de baby bij de geboorte te observeren of door bepaalde kenmerken en na het resultaat van specifieke tests te observeren.
Hoe te voorkomen
Het is niet altijd mogelijk om een geboorteafwijking te voorkomen, omdat er veranderingen kunnen optreden die buiten onze controle liggen, maar prenatale zorg verlenen en alle medische richtlijnen opvolgen tijdens de zwangerschap is een van de voorzorgsmaatregelen die moeten worden genomen om het risico op foetale complicaties te verminderen.
Enkele belangrijke aanbevelingen zijn om geen medicijnen te nemen zonder medisch advies, om geen alcoholische dranken te gebruiken tijdens de zwangerschap, om geen illegale drugs te gebruiken, niet te roken en om niet in de buurt van plaatsen met sigarettenrook te zijn, om gezond te eten en om minstens 2 liter water per dag te drinken. .