De diagnose Downsyndroom kan tijdens de zwangerschap worden gesteld door middel van specifieke tests zoals nekplooien, navelstrengpunctie en vruchtwaterpunctie, wat niet elke zwangere vrouw hoeft te doen, maar die meestal wordt aanbevolen door de verloskundige als de moeder ouder is dan 35 jaar of als de zwangere vrouw heeft het syndroom van Down.
Deze tests kunnen ook worden besteld als de vrouw al een baby met het syndroom van Down heeft gehad, als de verloskundige een verandering in de echografie waarneemt die haar het syndroom doet vermoeden of als de vader van de baby een mutatie heeft die verband houdt met chromosoom 21.
De zwangerschap van een baby met het syndroom van Down is precies hetzelfde als die van een baby die dit syndroom niet heeft, maar er zijn meer tests nodig om de gezondheid van de ontwikkeling van de baby te beoordelen, die iets minder zou moeten zijn en minder gewicht zou hebben voor de baby. zwangerschapsduur.
Diagnostische tests tijdens de zwangerschap
De tests die 99% nauwkeurigheid in het resultaat geven en dienen om ouders voor te bereiden op de ontvangst van een baby met het syndroom van Down zijn:
- Het verzamelen van chorionvlokken, die kan worden gedaan in de 9e week van de zwangerschap en bestaat uit het verwijderen van een kleine hoeveelheid placenta, die genetisch materiaal heeft dat identiek is aan dat van de baby;
- Biochemisch profiel van de moeder, dat wordt uitgevoerd tussen de 10e en 14e week van de zwangerschap en bestaat uit tests die de hoeveelheid eiwit en de hoeveelheid bèta-hCG-hormoon meten die tijdens de zwangerschap door de placenta en de baby wordt geproduceerd;
- Nuchal translucentie, die kan worden aangegeven in de 12e week van de zwangerschap en bedoeld is om de lengte van de nek van de baby te meten;
- Vruchtwaterpunctie, die bestaat uit het nemen van een monster van het vruchtwater en kan worden uitgevoerd tussen de 13e en de 16e week van de zwangerschap;
- Cordocentese, wat overeenkomt met de verwijdering van een bloedmonster bij de baby door de navelstreng en kan worden gedaan vanaf de 18e week van de zwangerschap.
Bij het kennen van de diagnose is het ideaal dat de ouders op zoek gaan naar informatie over het syndroom om te weten wat ze kunnen verwachten bij de groei van een kind met Downsyndroom. Lees meer over de kenmerken en de noodzakelijke behandelingen in: Hoe is het leven na de diagnose van het downsyndroom.
Baby met het syndroom van Down Hoe is de diagnose na de geboorte
De diagnose na de geboorte kan worden gesteld na het observeren van de kenmerken van de baby, waaronder mogelijk:
- Nog een lijn op het ooglid van de ogen, waardoor ze meer gesloten en naar de zijkant en naar boven getrokken worden;
- Slechts 1 lijn op de palm van de hand, hoewel andere kinderen die het syndroom van Down niet hebben ook deze kenmerken kunnen hebben;
- Unie van de wenkbrauwen;
- Bredere neus;
- Plat gezicht;
- Grote tong, zeer hoog gehemelte;
- Lagere en kleinere oren;
- Dun en dun haar;
- Korte vingers, en de pink kan krom zijn;
- Grotere afstand tussen de grote tenen van de andere vingers;
- Wijde hals met vetophoping;
- Zwakte van de spieren van het hele lichaam;
- Gemak van gewichtstoename;
- Kan een navelbreuk hebben;
- Hoger risico op coeliakie;
- Er kan een scheiding zijn van de rectus abdominis-spieren, waardoor de buik slapper wordt.
Hoe meer kenmerken de baby heeft, hoe groter de kans om het syndroom van Down te hebben. Ongeveer 5% van de bevolking heeft echter ook enkele van deze kenmerken en het hebben van slechts één ervan is niet indicatief voor dit syndroom. Daarom is het belangrijk dat er bloedonderzoeken worden gedaan om de karakteristieke mutatie van de ziekte te identificeren.
Andere kenmerken van het syndroom zijn de aanwezigheid van een hartaandoening, die mogelijk een operatie en een verhoogd risico op oorontstekingen vereist, maar elke persoon heeft zijn eigen veranderingen en daarom moet elke baby met dit syndroom worden gevolgd door de kinderarts, naast de cardioloog. longarts, fysiotherapeut en logopedist.
Kinderen met Downsyndroom ervaren ook een vertraagde psychomotorische ontwikkeling en beginnen later dan verwacht te zitten, kruipen en lopen. Bovendien heeft het meestal een mentale retardatie die kan variëren van mild tot zeer ernstig, wat kan worden geverifieerd door de ontwikkeling ervan.
Bekijk de volgende video en leer hoe u de ontwikkeling van de baby met het syndroom van Down stimuleert:
De persoon met het syndroom van Down kan andere gezondheidsproblemen hebben, zoals diabetes, cholesterol, triglyceriden, net als ieder ander, maar kan tegelijkertijd autisme of een ander syndroom hebben, hoewel het niet erg vaak voorkomt.