Histiocytose komt overeen met een groep ziekten die kan worden gekenmerkt door de grote productie en aanwezigheid van histiocyten die in het bloed circuleren, wat, hoewel zeldzaam, vaker voorkomt bij mannen en de diagnose wordt gesteld in de eerste levensjaren, ondanks de indicatieve symptomen ziekte kan ook op elke leeftijd voorkomen.
Histiocyten zijn cellen die zijn afgeleid van monocyten, cellen die tot het immuunsysteem behoren en daarom verantwoordelijk zijn voor de verdediging van het organisme. Nadat ze een differentiatie- en rijpingsproces hebben ondergaan, worden de monocyten macrofagen genoemd, die specifieke namen krijgen op basis van waar ze in het lichaam voorkomen, en die Langerhans-cellen worden genoemd wanneer ze in de epidermis worden aangetroffen.
Hoewel histiocytose meer verband houdt met ademhalingsveranderingen, kunnen histiocyten zich ophopen in andere organen, zoals huid, botten, lever en zenuwstelsel, wat leidt tot verschillende symptomen afhankelijk van de locatie van de grootste proliferatie van histiocyten.
Belangrijkste symptomen
Histiocytose kan asymptomatisch zijn of snel voortschrijden tot het begin van symptomen. De tekenen en symptomen die wijzen op histiocytose kunnen variëren afhankelijk van de locatie waar er meer histiocyten aanwezig zijn. De belangrijkste symptomen zijn dus:
- Hoesten;
- Koorts;
- Gewichtsverlies zonder duidelijke oorzaak;
- Ademhalingsmoeilijkheden;
- Overmatige vermoeidheid;
- Bloedarmoede;
- Hoger risico op infecties;
- Coagulatieproblemen;
- Huiduitslag;
- Buikpijn;
- Convulsies;
- Vertraagde puberteit;
- Duizeligheid.
De grote hoeveelheid histiocyten kan resulteren in overmatige productie van cytokines, het ontstekingsproces in gang zetten en de vorming van tumoren stimuleren, naast schade aan de organen waar de accumulatie van deze cellen wordt geverifieerd. Het komt vaker voor dat histiocytose botten, huid, lever en longen aantast, vooral als er in het verleden is gerookt. Minder vaak kan histiocytose betrekking hebben op het centrale zenuwstelsel, de lymfeklieren, het maagdarmkanaal en de schildklier.
Doordat het immuunsysteem van de kinderen slecht ontwikkeld is, is het mogelijk dat meerdere organen gemakkelijker kunnen worden aangetast, wat een vroege diagnose en het starten van de behandeling meteen belangrijk maakt.
Hoe de diagnose wordt gesteld
De diagnose van histiocytose wordt voornamelijk gesteld door biopsie van de aangetaste plaats, waar het kan worden waargenomen door laboratoriumanalyse onder een microscoop, de aanwezigheid van infiltraat met proliferatie van histiocyten in het weefsel dat voorheen gezond was.
Daarnaast zoeken andere tests om de diagnose te bevestigen, zoals computertomografie, naar mutaties die verband houden met deze ziekte, zoals BRAF, naast immunohistochemische tests en bloedtelling, waarbij er veranderingen in de hoeveelheid neutrofielen kunnen optreden, lymfocyten en eosinofielen.
Hoe te behandelen
De behandeling van histiocytose hangt af van de omvang van de ziekte en de aangetaste plaats, en chemotherapie, radiotherapie, het gebruik van immunosuppressiva of chirurgie worden aanbevolen, vooral in het geval van botbetrokkenheid. Wanneer histiocytose wordt veroorzaakt door bijvoorbeeld roken, wordt aanbevolen om te stoppen met roken, waardoor de toestand van de patiënt aanzienlijk verbetert.
Meestal kan de ziekte vanzelf genezen of verdwijnen door behandeling, maar het kan ook weer verschijnen. Om deze reden is het belangrijk dat de persoon regelmatig wordt gecontroleerd, zodat de arts kan observeren of er een risico bestaat op het ontwikkelen van de ziekte en zo de behandeling in een vroeg stadium kan vaststellen.