Trombofilie: symptomen, oorzaken en hoe te behandelen

Trombofilie treedt op wanneer de persoon gemakkelijker bloedstolsels kan vormen, waardoor het risico op complicaties zoals veneuze trombose, beroerte of longembolie toeneemt. Mensen met deze aandoening ervaren dus meestal zwelling in het lichaam, ontsteking van de benen of kortademigheid.

De bloedstolsels die door trombofilie worden gevormd, ontstaan ​​doordat de bloedenzymen, die de stolling veroorzaken, niet meer goed werken. Dit kan gebeuren door erfelijke oorzaken, door genetica, of door levenslange oorzaken, zoals zwangerschap, zwaarlijvigheid of kanker, en de kans kan ook toenemen door het gebruik van medicijnen, zoals orale anticonceptiva.

Wat is trombofilie en hoe is de behandeling?

Belangrijkste symptomen

Trombofilie verhoogt de kans op vorming van bloedtrombose en daarom kunnen symptomen optreden in het geval van complicaties in een deel van het lichaam, zoals:

  • Diepe veneuze trombose : zwelling van een deel van het glas, vooral de benen, die ontstoken, rood en warm worden. Begrijp wat trombose is en hoe u het kunt identificeren;
  • Longembolie : ernstige kortademigheid en ademhalingsmoeilijkheden;
  • Beroerte : plotseling verlies van beweging, spraak of gezichtsvermogen, bijvoorbeeld;
  • Trombose in de placenta of navelstreng : terugkerende miskramen, vroeggeboorte en complicaties tijdens de zwangerschap, zoals eclampsie.

In veel gevallen is een persoon zich er misschien niet van bewust dat hij trombofilie heeft totdat een plotselinge zwelling optreedt, regelmatig abortussen of complicaties tijdens de zwangerschap. Het komt ook vaak voor bij oudere mensen, omdat de kwetsbaarheid die door de leeftijd wordt veroorzaakt het optreden van symptomen kan vergemakkelijken. 

Wat kan trombofilie veroorzaken

De bloedstollingsstoornis die optreedt bij trombofilie kan gedurende het hele leven worden verworven, of erfelijk zijn, via genetica van ouders op kinderen worden overgedragen. De belangrijkste oorzaken zijn dus:

1. Oorzaken verworven

De belangrijkste oorzaken van verworven trombofilie zijn:

  • Zwaarlijvigheid;
  • Spataderen;
  • Botbreuken;
  • Zwangerschap of puerperium;
  • Hartziekte, infarct of hartfalen;
  • Diabetes, hoge bloeddruk of hoog cholesterol;
  • Gebruik van medicijnen, zoals orale anticonceptiva of hormoonvervangende middelen. Begrijp hoe anticonceptiva het risico op trombose kunnen verhogen; 
  • Blijf vele dagen in bed, vanwege een operatie of voor een ziekenhuisopname;
  • Om lang op een vliegtuig- of busreis te zitten;
  • Auto-immuunziekten, zoals lupus, reumatoïde artritis of antifosfolipidesyndroom, bijvoorbeeld;
  • Ziekten veroorzaakt door infecties zoals bijvoorbeeld hiv, hepatitis C, syfilis of malaria;
  • Kanker.

Mensen met ziekten die de kans op trombofilie vergroten, zoals kanker, lupus of hiv, moeten elke keer dat ze terugkeren naar de arts die de follow-up doet, via bloedonderzoek worden vervolgd. Daarnaast is het, om trombose te voorkomen, belangrijk om preventieve maatregelen te nemen, zoals het beheersen van de bloeddruk, diabetes en cholesterol, naast het niet liggen of staan ​​in reissituaties tijdens de zwangerschap, het puerperium of ziekenhuisverblijf.

Het gebruik van orale anticonceptiva moet worden vermeden door vrouwen die al een verhoogd risico op trombofilie hebben, zoals vrouwen met hoge bloeddruk, diabetes of een familiegeschiedenis van bloedveranderingen. 

2. Erfelijke oorzaken

De belangrijkste oorzaken van erfelijke trombofilie zijn:

  • Een tekort aan natuurlijke anticoagulantia in het lichaam, bijvoorbeeld proteïne C, proteïne S en antitrombine genaamd;
  • Hoge concentratie van het homocysteïne-aminozuur;
  • Mutaties in de bloedvormende cellen, zoals in de Leiden factor V-mutatie;
  • Te veel bloed-enzymen die stolling veroorzaken, zoals factor VII en fibrinogeen bijvoorbeeld.

Hoewel erfelijke trombofilie wordt overgedragen door genetica, zijn er enkele voorzorgsmaatregelen die kunnen worden genomen om de vorming van bloedstolsels te voorkomen, die dezelfde zijn als die van verworven trombofilie. In zeer ernstige gevallen kan het gebruik van anticoagulantia worden aangegeven door de hematoloog na beoordeling van elk geval.

Welke examens moeten worden gedaan

Om de diagnose van deze ziekte te stellen, moet de huisarts of hematoloog wantrouwend zijn over de klinische en familiegeschiedenis van elke persoon, maar sommige tests, zoals bloedbeeld, bloedglucose en cholesterolspiegels, kunnen worden besteld om de beste behandeling te bevestigen en aan te geven.

Wanneer erfelijke trombofilie wordt vermoed, vooral wanneer de symptomen zich herhalen, worden naast deze tests bloedstollingsenzymdoseringen gevraagd om hun niveaus te beoordelen. 

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De behandeling van trombofilie wordt met zorg uitgevoerd om trombose te voorkomen, zoals het vermijden van langdurig stilstaan ​​tijdens reizen, het innemen van anticoagulantia tijdens een ziekenhuisopname of na een operatie, en vooral het beheersen van ziekten die het risico op bloedstolsels verhogen, zoals hoge bloeddruk. diabetes en obesitas, bijvoorbeeld. Alleen in geval van ernstige ziekte is continu gebruik van anticoagulantia aangewezen. 

Als de persoon echter al symptomen van trombofilie, diepe veneuze trombose of longembolie heeft, wordt het aanbevolen om enkele maanden orale anticoagulantia te gebruiken, zoals bijvoorbeeld heparine, warfarine of rivaroxabana. Voor zwangere vrouwen wordt de behandeling gedaan met een injecteerbaar anticoagulans, dat een paar dagen moet blijven. 

Ontdek welke anticoagulantia het meest worden gebruikt en waarvoor ze dienen.