Het Gilbertsyndroom, ook bekend als constitutionele leverdisfunctie, is een genetische ziekte die wordt gekenmerkt door geelzucht, waardoor mensen een gele huid en ogen hebben. Het wordt niet als een ernstige ziekte beschouwd, noch veroorzaakt het grote gezondheidsproblemen, en daarom leeft de persoon met het syndroom zolang hij de ziekte niet draagt en met dezelfde kwaliteit van leven.
Het syndroom van Gilbert komt vaker voor bij mannen en wordt veroorzaakt door veranderingen in een gen dat verantwoordelijk is voor de afbraak van bilirubine, dat wil zeggen dat met de mutatie in het gen bilirubine niet kan worden afgebroken, zich ophoopt in het bloed en een gelig aspect ontwikkelt. kenmerkt deze ziekte.
Mogelijke symptomen
Normaal gesproken veroorzaakt het syndroom van Gilbert geen symptomen behalve de aanwezigheid van geelzucht, wat overeenkomt met de gele huid en ogen. Sommige mensen met de ziekte melden echter vermoeidheid, duizeligheid, hoofdpijn, misselijkheid, diarree of obstipatie, en deze symptomen zijn niet kenmerkend voor de ziekte. Ze ontstaan meestal wanneer de persoon met de ziekte van Gilbert een infectie heeft of veel stress ervaart.
Hoe de diagnose wordt gesteld
Het syndroom van Gilbert is niet gemakkelijk te diagnosticeren, omdat het meestal geen symptomen heeft en geelzucht vaak kan worden geïnterpreteerd als een teken van bloedarmoede. Bovendien manifesteert deze ziekte zich, ongeacht de leeftijd, meestal alleen in tijden van stress, intensieve lichamelijke oefeningen, langdurig vasten, tijdens een bepaalde ziekte met koorts of tijdens de menstruatie bij vrouwen.
De diagnose wordt gesteld om andere oorzaken van leverdisfunctie uit te sluiten en daarom ongevraagde tests voor leverfunctietests, zoals TGO of ALT, TGP of AST, en bilirubinespiegels, naast urinetests, om de concentratie te beoordelen urobilinogeen, bloedbeeld en, afhankelijk van het resultaat, een moleculair onderzoek om de mutatie te zoeken die verantwoordelijk is voor de ziekte. Bekijk welke tests de lever beoordelen.
Normaal gesproken zijn de resultaten van leverfunctietesten bij mensen met het Gilbert-syndroom normaal, behalve de concentratie van indirect bilirubine, die hoger is dan 2,5 mg / dL, wanneer de normale waarde tussen 0,2 en 0,7 mg ligt. / dL. Begrijp wat direct en indirect bilirubine is.
Naast de onderzoeken die door de hepatoloog worden aangevraagd, worden naast de familiegeschiedenis ook de lichamelijke aspecten van de persoon beoordeeld, aangezien het een genetische en erfelijke ziekte is.
Hoe de behandeling is uitgevoerd
Er is geen specifieke behandeling voor dit syndroom, maar er zijn enkele voorzorgsmaatregelen nodig, aangezien sommige geneesmiddelen die worden gebruikt om andere ziekten te bestrijden mogelijk niet in de lever worden gemetaboliseerd, omdat ze een verminderde activiteit hebben van het enzym dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van deze geneesmiddelen, zoals bijvoorbeeld Irinotecan en Indinavir, die respectievelijk antikanker en antiviraal zijn.
Bovendien worden alcoholische dranken niet aanbevolen voor mensen met het Gilbert-syndroom, omdat er blijvende leverschade kan optreden en kan leiden tot progressie van het syndroom en het optreden van ernstigere ziekten.