Patausyndroom is een zeldzame genetische ziekte die misvormingen in het zenuwstelsel, hartafwijkingen en een scheur in de lip en het gehemelte van de baby veroorzaakt en zelfs tijdens de zwangerschap kan worden ontdekt door diagnostische tests zoals vruchtwaterpunctie en echografie.
Gewoonlijk overleven baby's met deze ziekte gemiddeld minder dan 3 dagen, maar er zijn gevallen van overleving tot 10 jaar, afhankelijk van de ernst van het syndroom.
Foto van een baby met het Patau-syndroom Kenmerken van het Patau-syndroom
De meest voorkomende kenmerken van kinderen met het Patausyndroom zijn:
- Ernstige misvormingen in het centrale zenuwstelsel;
- Ernstige mentale retardatie;
- Aangeboren hartafwijkingen;
- Bij jongens mogen de testikels niet van de buikholte naar het scrotum afdalen;
- Bij meisjes kunnen veranderingen in de baarmoeder en eierstokken optreden;
- Polycystische nieren;
- Gespleten lip en gehemelte;
- Misvorming van handen;
- Defecten in de vorming van de ogen of de afwezigheid ervan.
Bovendien kunnen sommige baby's ook een laag geboortegewicht hebben en een zesde vinger aan hun handen of voeten hebben. Dit syndroom treft de meeste baby's met moeders die na 35 jaar zwanger werden.
Karyotype van het Patau-syndroom Hoe de behandeling is uitgevoerd
Er is geen specifieke behandeling voor het Patau-syndroom. Omdat dit syndroom zulke ernstige gezondheidsproblemen veroorzaakt, bestaat de behandeling uit het verlichten van het ongemak en het vergemakkelijken van de voeding van de baby, en als het overleeft, is de volgende zorg gebaseerd op de symptomen die optreden.
Chirurgie kan ook worden gebruikt om hartafwijkingen of scheuren in de lippen en het gehemelte te herstellen en om fysiotherapie, ergotherapie en logopedische sessies te doen, wat kan helpen bij de ontwikkeling van overlevende kinderen.
Mogelijke oorzaken
Patausyndroom treedt op wanneer er een fout optreedt tijdens de celdeling die resulteert in een verdrievoudiging van chromosoom 13, wat de ontwikkeling van de baby beïnvloedt terwijl hij zich nog in de baarmoeder bevindt.
Deze fout bij de verdeling van chromosomen kan verband houden met de gevorderde leeftijd van de moeder, aangezien de kans op het optreden van trisomieën veel groter is bij vrouwen die na 35 jaar zwanger worden.