Hemofilie is een genetische en erfelijke ziekte, dat wil zeggen dat het wordt overgedragen van ouders op kinderen, gekenmerkt door langdurige bloeding als gevolg van een tekort aan of verminderde activiteit van de factoren VIII en IX in het bloed, die essentieel zijn voor stolling.
Dus als er veranderingen zijn die verband houden met deze enzymen, is het mogelijk dat er bloedingen zijn, die intern kunnen zijn, met bloedend tandvlees, neus, urine of ontlasting, of blauwe plekken op het lichaam.
Hoewel er geen genezing is, wordt hemofilie behandeld, die wordt gedaan met periodieke injecties met de stollingsfactor die in het lichaam ontbreekt, om bloeding te voorkomen of wanneer er bloeding is, die snel moet worden verholpen. Begrijp hoe de behandeling voor hemofilie zou moeten zijn.
Soorten hemofilie
Hemofilie kan op 2 manieren optreden, die, ondanks vergelijkbare symptomen, worden veroorzaakt door een gebrek aan verschillende bloedbestanddelen:
- Hemofilie A: is het meest voorkomende type hemofilie en wordt gekenmerkt door een tekort aan stollingsfactor VIII;
- Hemofilie B: veroorzaakt veranderingen in de productie van stollingsfactor IX, ook wel kerstziekte genoemd.
Stollingsfactoren zijn eiwitten die in het bloed aanwezig zijn en die worden geactiveerd wanneer het bloedvat scheurt, zodat de bloeding wordt beperkt. Daarom lijden mensen met hemofilie aan bloedingen die veel langer nodig hebben om onder controle te krijgen.
Er zijn tekortkomingen in andere stollingsfactoren, die ook bloedingen veroorzaken en kunnen worden verward met hemofilie, zoals factor XI-deficiëntie, in de volksmond bekend als type C-hemofilie, maar die verschilt in het type genetische verandering en de vorm van overdracht.
Hemofilie symptomen
Symptomen van hemofilie kunnen worden geïdentificeerd als logo's in de eerste levensjaren van de baby, maar ze kunnen ook worden geïdentificeerd tijdens de puberteit, adolescentie of volwassenheid, vooral in gevallen waarin hemofilie verband houdt met verminderde activiteit van stollingsfactoren. De belangrijkste tekenen en symptomen die op hemofilie kunnen duiden, zijn dus:
- Verschijning van paarse vlekken op de huid;
- Zwelling en pijn in de gewrichten;
- Spontane bloeding, zonder duidelijke reden, zoals in het tandvlees of de neus, bijvoorbeeld;
- Bloeden tijdens de geboorte van de eerste tanden;
- Bloeden die moeilijk te stoppen is na een simpele snee of operatie;
- Wonden die lang duren om te genezen;
- Overmatige en langdurige menstruatie.
Hoe ernstiger het type hemofilie, hoe groter het aantal symptomen en hoe eerder ze optreden, daarom wordt ernstige hemofilie meestal ontdekt bij de baby tijdens de eerste levensmaanden, terwijl matige hemofilie meestal wordt vermoed rond de 5 jaar oud, of wanneer het kind begint te lopen en spelen.
Milde hemofilie, aan de andere kant, kan alleen worden ontdekt op volwassen leeftijd, wanneer de persoon een harde klap krijgt of na procedures zoals het trekken van tanden, waarbij bloedingen boven normaal worden opgemerkt.
Hoe de diagnose te bevestigen
De diagnose hemofilie wordt gesteld na evaluatie door de hematoloog, die tests aanvraagt die het stollingsvermogen van het bloed beoordelen, zoals de stollingstijd, die controleert hoe lang het bloed nodig heeft om een stolsel te vormen, en de meting van de aanwezigheid van factoren stolling en hun bloedspiegels.
Stollingsfactoren zijn essentiële bloedeiwitten, die een rol spelen als er een bloeding is, om deze te laten stoppen. De afwezigheid van een van deze factoren veroorzaakt ziekte, zoals bij type A hemofilie, die wordt veroorzaakt door de afwezigheid of afname van factor VIII, of type B hemofilie, waarbij factor IX deficiënt is. Begrijp hoe coagulatie werkt.
Veelgestelde vragen over hemofilie
Enkele veelgestelde vragen over hemofilie zijn:
1. Komt hemofilie vaker voor bij mannen?
Hemofilie-deficiënte stollingsfactoren zijn aanwezig op het X-chromosoom, dat uniek is bij mannen en wordt gedupliceerd bij vrouwen. Om de ziekte te krijgen, hoeft de man dus slechts 1 aangetast X-chromosoom van de moeder te krijgen, terwijl een vrouw om de ziekte te ontwikkelen de 2 aangetaste chromosomen nodig heeft, en daarom komt de ziekte vaker voor bij mannen.
Als de vrouw slechts 1 aangetast X-chromosoom heeft, geërfd van een van beide ouders, zal ze drager zijn, maar zal ze de ziekte niet ontwikkelen, aangezien het andere X-chromosoom de handicap compenseert, maar ze heeft 25% kans om hier een kind mee te krijgen ziekte.
2. Is hemofilie altijd erfelijk?
In ongeveer 30% van de hemofiliegevallen is er geen familiegeschiedenis van de ziekte, wat het resultaat kan zijn van een spontane genetische mutatie in het DNA van de persoon. In dit geval wordt aangenomen dat de persoon hemofilie heeft opgelopen, maar dat hij de ziekte nog steeds op zijn kinderen kan overbrengen, net als iedereen met hemofilie.
3. Is hemofilie besmettelijk?
Hemofilie is niet besmettelijk, zelfs niet als er direct contact is met het bloed van een drager of zelfs een transfusie, aangezien dit de vorming van het bloed van elke persoon door het beenmerg niet verstoort.
4. Kan de persoon met hemofilie een normaal leven leiden?
Bij het nemen van een preventieve behandeling, waarbij stollingsfactoren worden vervangen, kan de persoon met hemofilie een normaal leven leiden, inclusief sporten.
Naast behandeling voor ongevallenpreventie, kan behandeling worden uitgevoerd als er bloeding is, door de injectie van stollingsfactoren, die de bloedstolling vergemakkelijken en ernstige bloedingen voorkomen, uitgevoerd volgens de richtlijnen van de hematoloog.
Bovendien is het, wanneer de persoon een of andere chirurgische ingreep gaat uitvoeren, inclusief bijvoorbeeld tandextracties en vullingen, nodig om doses te maken voor preventie.
5. Wie heeft hemofilie, kan ibuprofen gebruiken?
Geneesmiddelen zoals ibuprofen of die acetylsalicylzuur in hun samenstelling bevatten, mogen niet worden ingenomen door mensen bij wie hemofilie is vastgesteld, omdat deze medicijnen het bloedstollingsproces kunnen verstoren en het optreden van bloedingen kunnen bevorderen, zelfs als de stollingsfactor is toegepast.
6. Kan de persoon met hemofilie tatoeages of een operatie krijgen?
De persoon bij wie hemofilie is vastgesteld, ongeacht het type en de ernst, kan tatoeages of chirurgische ingrepen krijgen, maar de aanbeveling is om uw toestand aan de professional te melden en de stollingsfactor vóór de ingreep toe te dienen, om bijvoorbeeld ernstige bloedingen te vermijden.
Bovendien meldden sommige mensen met hemofilie in het geval van het krijgen van tatoeages dat het genezingsproces en de pijn na de procedure minder waren wanneer ze de factor toepasten voordat ze de tatoeage kregen. Het is ook essentieel om een door ANVISA geregulariseerde inrichting te zoeken, schoon en met steriele en schone materialen, waarbij elk risico op complicaties wordt vermeden.