Klinefelter-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die alleen jongens treft en ontstaat door de aanwezigheid van een extra X-chromosoom in het seksuele paar. Deze chromosomale anomalie, gekenmerkt door XXY, veroorzaakt veranderingen in de fysieke en cognitieve ontwikkeling en genereert significante kenmerken zoals borstvergroting, gebrek aan haar op het lichaam of vertraagde ontwikkeling van de penis, bijvoorbeeld.
Hoewel dit syndroom niet te genezen is, is het mogelijk om tijdens de adolescentie met testosteronvervangingstherapie te beginnen, waardoor veel jongens zich meer op dezelfde manier als hun vrienden kunnen ontwikkelen.
Belangrijkste kenmerken
Sommige jongens met het Klinefelter-syndroom vertonen mogelijk geen veranderingen, maar anderen kunnen enkele fysieke kenmerken hebben, zoals:
- Zeer kleine testikels;
- Enigszins omvangrijke borsten;
- Grote heupen;
- Weinig gezichtshaar;
- Kleine penisgrootte;
- Stem hoger dan normaal;
- Onvruchtbaarheid.
Deze kenmerken zijn gemakkelijker vast te stellen tijdens de adolescentie, aangezien wordt verwacht dat de seksuele ontwikkeling van jongens plaatsvindt. Er zijn echter nog andere kenmerken die vanaf de kindertijd kunnen worden vastgesteld, vooral met betrekking tot de cognitieve ontwikkeling, zoals moeite met spreken, vertraging bij het kruipen, problemen met concentreren of moeite met het uiten van gevoelens.
Waarom het Klinefelter-syndroom gebeurt
Het syndroom van Klinefelter treedt op als gevolg van een genetische wijziging die ervoor zorgt dat er een extra X-chromosoom bestaat in het karyotype van de jongen, namelijk XXY in plaats van XY.
Hoewel het een genetische verandering is, is dit syndroom alleen van ouders op kinderen en daarom is er geen grotere kans op deze verandering, zelfs als er al andere gevallen in de familie zijn.
Hoe de diagnose te bevestigen
Meestal ontstaan vermoedens dat een jongen het Klinefelter-syndroom heeft tijdens de adolescentie, wanneer de geslachtsorganen zich niet goed ontwikkelen. Om de diagnose te bevestigen, is het dus raadzaam om de kinderarts te raadplegen om het karyotype-onderzoek uit te voeren, waarbij het seksuele paar chromosomen wordt geëvalueerd, om te bevestigen of er al dan niet een XXY-paar is.
Naast deze test kan de arts bij volwassen mannen ook andere tests bestellen, zoals tests voor hormonen of spermakwaliteit, om de diagnose te helpen bevestigen.
Hoe de behandeling is uitgevoerd
Er is geen remedie voor het Klinefelter-syndroom, maar uw arts kan u adviseren om testosteron te vervangen door middel van injecties in de huid of door pleisters aan te brengen, die het hormoon geleidelijk afgeven.
In de meeste gevallen heeft deze behandeling betere resultaten als het begint in de adolescentie, aangezien het de periode is waarin jongens hun geslachtskenmerken ontwikkelen, maar het kan ook bij volwassenen worden gedaan, voornamelijk om enkele kenmerken te verminderen, zoals de grootte van de borsten of de borstkas. hoge toonhoogte van de stem.
In gevallen waarin er sprake is van cognitieve vertraging, is het raadzaam om de therapie met de meest geschikte professionals te ondergaan. Als er bijvoorbeeld spraakproblemen zijn, is het raadzaam om een logopedist te raadplegen, maar deze vorm van opvolging kan met de kinderarts worden besproken.