Neurofibromatose, ook bekend als de ziekte van Von Recklinghausen, is een erfelijke ziekte die zich manifesteert rond de leeftijd van 15 jaar en een abnormale groei van zenuwweefsel door het hele lichaam veroorzaakt, waarbij kleine knobbeltjes en externe tumoren worden gevormd, neurofibromen genaamd.
Over het algemeen is neurofibromatose goedaardig en vormt het geen enkel gezondheidsrisico, maar aangezien het kleine uitwendige tumoren veroorzaakt, kan het leiden tot misvorming van het lichaam, waardoor de getroffen mensen van plan zijn een operatie te ondergaan om ze te verwijderen.
Hoewel neurofibromatose niet te genezen is, aangezien tumoren kunnen teruggroeien, kan een behandeling met chirurgie of bestraling worden geprobeerd om de grootte van de tumoren te verkleinen en het esthetische uiterlijk van de huid te verbeteren.
Neurofibromatose-tumoren die neurofibromen worden genoemd Belangrijkste soorten neurofibromatose
Neurofibromatose kan worden onderverdeeld in drie typen:
- Neurofibromatose type 1: veroorzaakt door mutaties in chromosoom 17 die de productie van neurofibromine verminderen, een eiwit dat door het lichaam wordt gebruikt om het ontstaan van tumoren te voorkomen. Dit type neurofibromatose kan ook verlies van gezichtsvermogen en impotentie veroorzaken;
- Neurofibromatose type 2: veroorzaakt door mutaties in chromosoom 22, waardoor de productie van merlina afneemt, een ander eiwit dat de groei van tumoren bij gezonde individuen onderdrukt. Dit type neurofibromatose kan gehoorverlies veroorzaken;
- Schwannomatosis: het is het zeldzaamste type ziekte waarbij tumoren ontstaan in de schedel, het ruggenmerg of de perifere zenuwen. Over het algemeen verschijnen symptomen van dit type tussen de 20 en 25 jaar.
Afhankelijk van het type neurofibromatose kunnen de symptomen variëren. Bekijk dus de meest voorkomende symptomen voor elk type neurofibromatose.
Wat veroorzaakt neurofibromatose
Neurofibromatose wordt veroorzaakt door genetische veranderingen in sommige genen, in het bijzonder chromosoom 17 en chromosoom 22. Bovendien lijken zeldzame gevallen van Schwannomatose te worden veroorzaakt door veranderingen in meer specifieke genen zoals SMARCB1 en LZTR. Alle veranderde genen zijn belangrijk bij het remmen van de productie van tumoren en daarom, wanneer ze worden aangetast, leiden ze tot het verschijnen van tumoren die kenmerkend zijn voor neurofibromatose.
Hoewel de meeste gediagnosticeerde gevallen worden doorgegeven van ouders op kinderen, zijn er ook mensen die misschien nooit een geval van de ziekte in de familie hebben gehad.
Hoe de behandeling is uitgevoerd
Behandeling voor neurofibromatose kan worden uitgevoerd door middel van een operatie om tumoren te verwijderen die druk uitoefenen op organen of door middel van bestralingstherapie om hun omvang te verkleinen. Er is echter geen behandeling die genezing garandeert of het ontstaan van nieuwe tumoren voorkomt.
In de meest ernstige gevallen, waarin de patiënt kanker ontwikkelt, kan het nodig zijn om een behandeling te ondergaan met chemotherapie of bestralingstherapie gericht op kwaadaardige tumoren. Lees meer over de behandeling van neurofibromatose.